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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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促排每天只吃10只虾补充蛋白质肯定是不够的,因为促排期间建议每天摄入70g蛋白质较为合适,而每100g虾中所含的蛋白质为16.4g,10只虾大概在200-300g之间,也就是含有32.8-49.2g左右的蛋白质。所以每天除了光吃10只虾外,还需要多吃鸡蛋、牛奶、瘦肉等补充更多蛋白质才能达到每天70g蛋白质的标准。

女性在做试管婴儿促排卵期间,饮食方面需要均衡饮食,增加营养,多吃一些含优质蛋白质比较多的食物来补充每日蛋白质所需,下面收集了一些促排期间的饮食食谱,以供参考:

1.早餐:鲜牛奶1杯+全麦面包1片+火腿炒蛋(1根火腿和1个鸡蛋)+炝拌黄瓜(1根);

2.午餐:焖大虾(100克)+香菇菜心(50克)+紫菜豆腐汤(1小碗)+米饭(1小碗);

3.晚餐:糟溜鱼片(50克)+蒜蓉西兰花(100克)+小米稀饭(1小碗)或馒头(1/2个)。

做二代试管将优质胚胎用来养囊的成功率还是很高的,有50%-60%的机会能被培养成囊胚。选择优质胚胎进行养囊,胚胎质量本身就比较好,养囊成功的概率也就比较高。不过养囊成功高也不代表一定会养囊成功,因为影响养囊成功率的因素除了胚胎本身的质量外,还有医生操作经验、医院技术设备等。

二代试管的养囊成功率主要受卵子和精子的质量影响,一般卵子和精子质量好培养出的优质胚胎养囊成功率就比较高,而胚胎质量比较差养囊有很大的可能会失败。下面是二代试管不同等级胚胎的养囊成功率分析:

1.一级胚胎的细胞数为7到9细胞,细胞大小均匀,碎片在百分之五以内,属于优质胚胎,非常适合养囊,养囊成功率在60%左右;

2.细胞数为7到9细胞,胞质有颗粒现象,细胞大小欠均匀,碎片在百分之二十以内的属于二级胚胎,这类也属于较优质的胚胎,养囊成功率可以达到50%左右;

3.三级胚胎的细胞大小不均,细胞数为7到9细胞,碎片超过百分之二十,胞质有明显的颗粒现象,可以养囊但养囊成功率在30%左右;

4.胚胎细胞球极度不均匀,细胞球碎片大于50%的四级胚胎不适合养囊,因为这类胚胎的养囊成功不到10%。

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